Naučnici su otkrili da je gen TMEM167A uzročnik retkog oblika dijabetesa koji se javlja isključivo kod beba. Ova mutacija može da onesposobi i uništi beta ćelije pankreasa, koje su odgovorne za proizvodnju insulina, što je ključno za regulaciju nivoa glukoze u krvi. Ovo otkriće je objavljeno u časopisu ScienceAlert i predstavlja značajan korak u razumevanju mehanizama bolesti i potencijalnim tretmanima.
Dijabetolog Mirijam Knop sa Slobodnog univerziteta u Briselu istakla je da je sposobnost generisanja ćelija koje proizvode insulin iz matičnih ćelija omogućila proučavanje disfunkcije beta ćelija kod pacijenata s retkim oblicima dijabetesa. „Ovo je izvanredan model za proučavanje mehanizama bolesti i testiranje tretmana“, rekla je ona.
Međunarodni tim stručnjaka analizirao je gene kod šest beba kojima su dijagnostikovani neonatalni dijabetes i mikrocefalija pre šestog meseca života. Pet od njih takođe je patilo od epilepsije, što čini ovu kombinaciju dijagnoza poznatom kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa). Ovaj sindrom je izuzetno redak, a do sada je zabeleženo samo 11 takvih slučajeva u svetu.
Pre ove studije, dva gena, IER3IP1 i YIPF5, su već bila povezana s ovim sindromom. Međutim, novo sekvenciranje otkrilo je da se isti obrazac nasleđivanja primenjuje i kod beba s varijantom gena TMEM167A koja blokira insulin, čime je on postao treći poznati genetski uzrok MEDS-a. Ovaj gen je aktivan u pankreasu i mozgu, što objašnjava zašto bebe imaju probleme s funkcijom oba organa.
Eliza de Franko, molekularna genetičarka sa Univerziteta u Ekseteru, naglasila je važnost ovog otkrića: „Pronalaženje promena u DNK koje uzrokuju dijabetes kod beba daje nam jedinstven način da pronađemo gene koji igraju ključne uloge u stvaranju i izlučivanju insulina.“ Ova saznanja mogu otvoriti nove puteve za istraživanje i razvoj tretmana za dijabetes, posebno u ranim fazama života.
Ova otkrića ne samo da doprinose razumevanju retkih oblika dijabetesa, već i pružaju osnovu za buduća istraživanja o sličnim poremećajima. Razumevanje uloge gena TMEM167A može pomoći u razvoju novih dijagnostičkih i terapijskih pristupa, što bi moglo značajno poboljšati kvalitet života obolelih beba i njihovih porodica. U svetlu ovih saznanja, naučnici se nadaju da će moći da pruže bolje opcije lečenja i podrške za decu koja pate od ove ozbiljne bolesti.
S obzirom na kompleksnost dijabetesa i njegovih uzroka, svako novo otkriće predstavlja važan korak ka razumevanju i potencijalno efikasnijim načinima lečenja. Očekuje se da će dalja istraživanja u ovoj oblasti doneti nova saznanja koja će pomoći u borbi protiv dijabetesa i drugih povezanih zdravstvenih poremećaja.
